اسباب واعراض متلازمة كروزون

[imported_محمد]

متلازمة كروزون هي حالة وراثية نادرة تؤثر على شكل الرأس والوجه، إذ إنها تسبب اندماج بعض عظام الجمجمة مع بعضها قبل الولادة، و فيما يلي اليك اسباب واعراض متلازمة كروزون:

اسباب متلازمة كروزون:

o في نصف الحالات يحدث للمرة الأولى في العائلة نتيجة طفرة وراثية new mutations
o ينتقل بالوراثة الجسمية السائدة، chromosome locus 10q25-10q26
o المورث FGFR2 gene
o درجة ظهور الأعراض تختلف في نفس العائلة، فقد تكون بسيطة وغير ملاحظة
o نسبة الانتشار حالة لكل 60,000
o يصيب الذكور والإناث بنفس النسبة

ما هي احتمالية تكرر الحالة في الحمل القادم؟
سيقوم أخصائي الأمراض الوراثية بمناقشة الوالدين، ودراسة الحالة وأحتماليات تكرار الحالة، حسب النقاط التالية:
o إذا كان أحد الوالدين مصاب بالحالة، فإن احتمالية إصابة أطفاله 50%
o إذا لم يكن أحد الوالدين مصاب، فإن احتمالية تكرار الحالة لا تذكر - نادرة
o تتأثر تكرار الحالة مع تقدم الوالدين في العمر

ما هي العلامات الظاهرة؟
o الشكل المميز للجمجمة، خاصة تأنف الرأس Acrocephaly.
o جحوظ العين ، صغر حجم تجويف العين، انسدال الجفن ، رأرأة العينيين، حول غير متوافق
o الأنف صغير معقوف، على شكل منقار الببغاء Parrot Peak Nose
o بروز الفك السفلي مع صغر الفك العلوي
o الحنك ضيق وعالي
o في بعض الحالات يكون هناك الشفة الأرنبة وشق الحنك
o تراكم الأسنان العلوية
o ضخامة ولادية في العظم الوتدي Sphenoid bone


اعراض متلازمة كروزون:

قد لا تكون الأعراض المرضية موجودة من الولادة، ولكن قد تظهر في أي مرحلة عمرية، ومنها:
o علامات الاستسقاء الدماغي 30%
o الصداع، نتيجة ارتفاع ضغط السائل الدماغي
o مشاكل بصرية، نتيجة تأثر القرنية لعدم انغلاق العين
o ضمور بصري Optic atrophy
o مشاكل سمعية، نتيجة ضعف السمع التوصيلي
o مشاكل تنفسية، نتيجة صغر حجم الأنف والمجرى التنفسي
o وجود تشنج
o علامات وجود التحام في الفقرات، خاصة الفقرات العنقية

ما هي القدرات الفكرية للحالة؟
القدرة العقلية ضمن الحدود الطبيعية عادة، قد يلاحظ أحيانا تخلف عقلي 12%،

كيف يتم التشخيص؟
o وجود قصة مرضية - أعراض الحالة - في نفس العائلة
o يتم التشخيص الأولي بعد الولادة مباشرة نتيجة وجود الأعراض الظاهرة، وتزداد مع التقدم في العمر
o الاختبار الوراثي، تحليل خاص للكروموسومات Molecular analysis
o أشعة مقطعية للدماغ لتقييم وجود عيوب خلقية
o أشعة سينية لعظام الجمجمة لتقييم التحام العظام
o أشعة سينية للعمود الفقري لمعرفة وجود عيوب الفقرات
o أشعة لليدين والذراعين والقدمين
o قياس السمع والنضر

الحالات المشابهة:
متلازمة أبرت Apert Syndrome
o وحود التصاقات في الأصابع
o عادة ما ينتقل كطفرة جينية
التشخيص خلال الحمل:
يمكن التشخيص المبكر خلال الأشهر الأولى من الحمل من خلال عينة من المشيمة ، وبعد ذلك من خلال تحليل السائل الأمنيوسي .
كيف يتم علاج الحالة؟
o عمليات جراحية لمنع الانغلاق المبكر لدروز الجمجمة
o عمليات جراحية لحل الاضطرابات الشكلية للوجه والجمجمة
o التشخيص المبكر للاستسقاء الدماغي وعلاجه
o التشخيص المبكر لمشاكل العيون وعلاج المشاكل البصرية
o يعتبر ضمور العصب البصري من أهم المشاكل التي تتطلب التدخل المبكر
o التشخيص المبكر للمشاكل التنفسية، وقد يحتاج الطفل لجهاز تنفسي مساعد خلال النوم
o التشخيص المبكر لمشاكل الأذن، وتشخيص نقص السمع العصبي والتوصيلي
o علاج مشاكل النطق والكلام
o علاج تشوهات الأسنان

[عيسى العنزي]

شكرا لك على الموضوع
يعطيك العافيه
احترامي

دُمتَمْ بِهذآ الع ـطآء أإلمستَمـر
تـقبلـوٍ خ ـآلص إحترامي
لآرٍوٍآح ـكُم أإلجمـيله

[حلا ليالي]

الله يعطيك العافيه
سلمت يداك ودام عطائك

[عواد الهران]

بارك الله فيك...

جزاك الله خير الجزاء,

ولك الشكر والامتنان,

والتميز بكمن بما نستفيد ونفيد,

وقمة التفاعل:

بالرد عليكم ,وتلقي ردودكم الكريمه.

[˛ ذآتَ حُسن ♔]

سلمت يدآك على روعة الطرح
وسلم لنآ ذوقك الراقي على جمال الاختيار ..
لك ولحضورك الجميل كل الشكر والتقدير ..
اسأل البآري لك سعآدة دائمة ..
ودي وتقديري لسموك

ff1 (000).gifff1 (000).gifff1 (000).gifff1 (000).gifff1 (000).gifff1 (000).gif
ff1 (000).gif دوم هاالابدآعff1 (000).gif
ff1 (000).gif إًًنتقآًَقمًَيلًٍَff1 (000).gif
ًًff1 (000).gif ر وًً عه‍ًff1 (000).gif
ff1 (000).gifتسلم يديگ ff1 (000).gif
ff1 (000).gif ربي يسعدگff1 (000).gif
ff1 (000).gifلاعدمنا جمال ابداعكمff1 (000).gif
ff1 (000).gif كل الشكر لسموگff1 (000).gif
ff1 (000).gifff1 (000).gifff1 (000).gifff1 (000).gifff1 (000).gif

[قصايد]

سلمت على هكذا إنفراد وَ تميُز
دام حضورك وَ عطائِك اللا محدود ..!

سلِمت الأكُف .. وسلِم لنا هذا الطرح المميز
اسعدك الله , و لك الشكر أبدًا وَ مددًا ..كل الــود و التقدير لشخصّك.
أعـذب تحـاياي

[أبو محـمد]

موضوع رائع ومميز ومعلومات مفيده
عاشت الايادي دوم التالق
يعطيكم العافيه...
تحيتي وعبق وردي