متلازمــة كانتــو

الدكتور على حسن · 01-07-2022, 11:09 PM

هي حالة نادرة تتميز بفرط الشعر، خلل التنسج العظمي الغضروفي،

و تضخم في القلب. وصفت أقل من 50 حالة في الأدب.

وترتبط بطفرة في جين ABCC9 الذي يرمز لبروتين ABCC9.

الأعراض
الملامح الرئيسية لهذه الحالة هي فرط الشعر، تضخم غضروفي عظمي،
وتضخم القلب. كما أن هناك سحنة مميزة لها.
وتشمل الميزات الأخرى القناة الشريانية المفتوحة،
التضخم الخلقي للبطين الأيسر، والانصباب التاموري.

تظهر النتائج النمائية العصبية بشكل طبيعي،
ولكن تم الإبلاغ عن سمات هوسية وقلق.

قد ترتبط أيضًا بالتهابات متكررة مع مستويات منخفضة

من الأجسام المضادة ونزيف في المعدة، وتشمل المضاعفات
المحتملة الإضافية الوذمة اللمفاوية وتغاير لون القزحيتين.
السبب
متلازمة كانتو تورث بطريقة صبغية سائدة.

يبدو أن متلازمة كانتو موروثة بطريقة صبغية سائدة
ويبدو أنها تتأثر بجين ABCC9. يوفر الجين ABCC9

مخططًا لإنشاء مستقبلات السلفونيل يوريا 2 في جسم الإنسان.
يقع الجين على الذراع القصير للصبغي 12 (12p12).
نسبت طفرات في جين آخر ( KCNJ8 ) أيضًا إلي هذا الاضطراب.
يقوم كلا الجينين بالتشفير في وحدات فرعية لقناة ATP الحساسة
للبوتاسيوم (KATP). يقع هذا الجين الثاني أيضًا
على الذراع القصير للصبغي 12 (12p12.1).
الآلية

من حيث آلية متلازمة كانتي، يبلغ إجمالي طفرات

جين ABCC9 عدد 25/31 في المجموع.
من الناحية الفسيولوجية، مستقبلات السلفونيل يوريا 2 مهمة

في استرخاء الأوعية الدموية.

زيادة في توتر الأوكسجين بعد الولادة، بالإضافة إلى تناقص PGE2 (بروستاغلاندين شائع
) يؤدي إلى تثبيط قنوات البوتاسيوم ذات الجهد الكهربائي
وتقلص العضلات الملساء (في القناة).
التشخيص
يمكن تشخيص هذه الحالة عن طريق الفحص الجيني.

علاوة على ذلك، قد يساعد تخطيط صدى القلب

والأشعة السينية في التشخيص.
تشخيص متباين
يتكون التشخيص التفريقي لهذه الحالة مما يلي:

اعتلال عضلة القلب الضخامي
متلازمة بكوث ودمان
الحثل الشحمي الخلقي

العلاج
يعتمد العلاج / التدبير العلاجي لمتلازمة كانتو

على الخيار الجراحي للقناة الشريانية المفتوحة في بداية العمر،

وإدارة الجنف من خلال التمتين. علاوة على ذلك،

هناك حاجة إلى رسم القلب بانتظام للفرد المشخص بهذه الحالة.

لكم خالص تحياتى وحبى
الدكتور علـى

الدكتور على حسن · 01-07-2022, 11:34 PM

*,

طرح يفوق الجمال
كعادتك إبداع في صفحآتك
يعطيك العافيه يارب
وبإنتظار المزيد من هذا الفيض
لقلبك السعادة والفرح
ودي لك

الدكتور على حسن · 01-08-2022, 06:40 AM

_

يعطيك الف عافيه على الطرح الجميل
سلمت .

عواد الهران · 01-08-2022, 10:35 AM

بارك الله فيك...

جزاك الله خير الجزاء,

ولك الشكر والامتنان,

والتميز بكمن بما نستفيد ونفيد,

وقمة التفاعل:

بالرد عليكم ,وتلقي ردودكم الكريمه.

توت احمر · 01-09-2022, 01:08 AM

سلمت آناملك لروعة طرحهآ..
يعطِـــيكْ العَآفيَـــةْ..
ff1 (8).png

عاشق الحروف · 01-09-2022, 01:39 AM

/

.

سَلِمَتْ يدآك على رَوْعَة الطَّرْحْ
وَسَلِمَ لنآ ذوقك الراقي عَلَى جَمَآلِ الاختيار
لَگـ ولــ حضُورِكْ الجميل كُلَّ الشُّكْرِ والتقدير
اسأل البآري لك سعآدة دائمة
وِدِّي وتقْدِيري لِـ سٌمُوكْ

الدكتور على حسن · 01-09-2022, 02:39 PM

يعطيك العافيه على جمـــالَ انتقائك
ورقي ذائقتك
ماننحرم من تميزك
في أنتظـــار القادم منك بكل شوق
مــــــودتيَ لروحــك

imported_ريآن · 01-11-2022, 04:40 PM

[TABLETEXT="width:90%;background-image:url('http://forum.hwaml.com/imgcache2/hwaml.com_1376698559_337.gif');"][CELL="filter:;"][ALIGN=center]

[ALIGN=CENTER][TABLETEXT="width:70%;background-color:black;"][CELL="filter:;"][ALIGN=center]

تحَية إجَلال لأناملكم الجَميَلة
ابَدعتم بــ هطولكم
لِ روحكم أكاليّل نُور

[/ALIGN][/CELL][/TABLETEXT][/ALIGN][ALIGN=CENTER][TABLETEXT="width:70%;background-color:black;"][CELL="filter:;"][ALIGN=center]
][/ALIGN][/CELL][/TABLETEXT][/ALIGN]

[/][/ALIGN][/CELL][/TABLETEXT]

حلا ليالي · 01-13-2022, 10:28 AM

الله يعطيك العافية
سلمت يداك ودام عطائك

imported_العنود · 01-15-2022, 03:40 AM

أسعدني جداً قراءة طرحك
الله يعطيك العافيه
ورودي وعطوري لمتصفحك