داء كريسماس \ امراض الدم

[حلا ليالي]

داء كريسماس

معلومات هامة عن داء كريسماس
من المعلومات الهامة عن داء كريسماس ما يأتي:

- يعد داء كريسماس أحد أنواع الناعور (Hemophilia)، حيث يكون هناك مشكلة في تخثر الدم وهي العملية التي يتم من خلالها إغلاق الجروح ومواقع النزيف.
- يعتمد التخثر في الدم على مجموعة من البروتينات التي تعمل بطريقة تسلسلية مؤدية في النهاية لتكون الخثرة، وفي حال وجود نقص في أحد هذه البروتينات فإن ذلك يؤدي إلى حدوث خلل في آلية التخثر.
- يعاني الأشخاص المصابون بداء كريسماس من نقص في العامل التاسع والذي يعد أحد أنواع البروتينات المهمة في عملية التخثر، وقد يكون هناك خلل تام في عملية تصنيعه بحيث لا يتم انتاجه على الإطلاق.
- تكون الأعراض الظاهرة للمرض أسوأ كلما كان النقص في العامل التاسع أكبر، وقد يكون هذا المرض قاتلًا في بعض الأحيان.
- يولد الشخص عادةً وهو مصاب بمرض كريسماس ولكن يمكن أن يتأخر التشخيص إلى وقت لاحق من حياة المريض.
- تنتقل ثلثي حالات الإصابة من الآباء إلى الأبناء بينما تكون باقي الحالات الأخرى نتيجة طفرة جينية أثناء نمو الجنين، والتي تحدث عادةً لأسباب غير معروفة.
- يسمى المرض باسم أو شخص تم تشخيصه بالحالة عام 1952 والذي يدعى ستيفن كريسماس (Stephen Christmas).

- يتم تصنيف داء كريسماس عادةً حسب شدة حالة المريض، وذلك كما يأتي:

1) خفيفة: حيث تبلغ مستويات العامل التاسع بين 5 - 40% من المعدل الطبيعي، ويحدث النزيف في هذه الحالة أثناء الجراحة أو التعرض لضربة شديدة أو إجراء علاجي للأسنان.
2) معتدلة: تبلغ مستويات العامل التاسع 1 - 5% من المعدل الطبيعي، ويحدث النزيف جراء إصابة طفيفة.
3) شديدة: تبلغ مستويات العامل التاسع في هذا النوع من المرض أقل من 1% أقل من 1% من المعدل الطبيعي، ويحدث بشكل تلقائي دون أية سبب واضح.
من الجدير بالذكر أن فئة الذكور أكثر عرضة للإصابة بالمرض مقارنة بالإناث، وذلك لأن العامل المسبب للمرض يحمل على الكرموسوم X.

أعراض داء كريسماس
من الملاحظات الهامة فيما يتعلق بأعراض داء كريسماس ما يأتي:

- تظهر الأعراض عادةً في الحالات الشديدة من المرض في بداية حياة الطفل بينما تحتاج الأعراض إلى فترة طويلة للظهور في الحالات الأقل شدة.
- تعتمد شدة الأعراض الظاهرة على حالة المريض، وعادةً ما يحدث النزيف على شكل نوبات يفصل بينها أوقات معينة قد تصل إلى سنوات.

تتمثل أعراض المرض بشكل عام في حدوث نزيف غير طبيعي بعد إجراء ما، يشتبه الطبيب بالإصابة بالمرض في بعض الحالات كما يأتي:

* نزيف لفترات طويلة بعد الختان، أو بعد عملية جراحية ما، أو قلع الأسنان.
* كدمات وجروح غير مبررة، وتستمر لفترات طويلة من الزمن.
* نزيف شديد من الأنف.
* دم في البول أو البراز، والذي يكون ناتج عادةً عن نزيف في الجهاز الهضمي أو المسالك البولية.
* نزيف داخلي يتجمع في المفاصل، ما يسبب ألم وتورم فيها.
* نزيف في الجمجمة في الحالات الدشدية، وعادةً ما يحدث ذلك بعد الولادة بشكل مباشر.

أسباب وعوامل خطر داء كريسماس
من الملاحظات الهامة فيما يتعلق بأسباب وعوامل خطر الإصابة بداء كريسماس ما يأتي:

- يصاب شخص واحد من كل 25000 بداء كريسماس، وعادةً ما يتم تشخيص الذكور بينما يصعب تشخيص الإناث، وذلك لأن الاعراض الظاهرة عليهن تكون خفيفة نسبيًا.
- ينتقل المرض عادةً من خلال الوراثة، حيث يتم حمل الجين المسبب لمرض على الكروموسوم X.
- من المعروف أن للأنثى اثنين من كروموسومات X، بينما يملك الذكر كرموسوم X وكرموسوم Y، ما يعني أنه إذا ورث الذكر من أحد والديه الجين المسبب للمرض فسيكون مصاب به، أما إذا ورثته الأنثى في أحد الكروموسومين فستكون حاملة للمرض وقد تنقله إلى أطفالها.
- يكون لدى الأم التي تحمل الجين المسبب للمرض احتمالية بنسبة 50% أن تنجب ابنًا أو ابنة مصابين بالمرض.
- لا يمكن للأب المصاب أن ينقل المرض إلى أبنائه الذكور، بينما يمكنه أن ينقل المرض إلى الإناث.
- تعد النساء أقل تأثرًا بالمرض، فمثلًا إذا كان الجين المسبب للمرض على أحد الكروموسومين، فإنه يمكن انتاج العال التاسع على الكرموسوم الآخر، ومع فقد تظهر بعض الأعراض الطفيفة عليها مثل النزف بعد جراحة ما.
- يمكن أن تصاب جميع الأجناس والمجموعات العرقية بالمرض بشكل متساوي.
يتم تشخيص حالات الإصابة عادةً أثناء الولادة، أو خلال السنة الأولى أو الثانية من حياة الطفل، ولكن في حال كانت الحالة خفيفة فقد لا يتم تشخيصها إلا في مرحلة البلوغ.

مضاعفات داء كريسماس
تشمل المضاعفات التي يمكن يسببها داء كريسماس ما يأتي:

- الموت نتيجة فقدان الدم المفرط.
- نزيف في المخ.
- ألم شديد في المفاصل نتيجة النزيف الداخلي.
- تكون تجلطات غير طبيعية.

​يمكن منع المزيد من مضاعفات مرض الكريسماس من خلال إجراء فحوصات سنوية واختبارات دم المنتظمة، كما يجب تجنب تناول الأسبرين والأدوية الأخرى التي يمكن أن تتداخل مع وظيفة الصفائح الدموية.

تشخيص داء كريسماس
من الملاحظات الهامة فيما يتعلق بتشخيص داء كريسماس ما يأتي:

- يجب معرفة التاريخ المرضي والطبي والعائلي للمريض، وذلك لأن المرض ينتقل في معظم الأحيان من خلال الوراثة.
- في حال ظهور بعض أعراض داء كريسماس فيتم تشخيص الحالة من خلال إجراء فحوصات الدم، حيث يتم من خلالها ما يأتي:

* تحديد مقدار العامل التاسع وعامل التخثر في الدم.
* اختبار زمن البروثرمبين (prothrombin time) أو الثرومبوبلاستين (Thromboplastin) لتحديد زمن سرعة تخثر الدم.
* اختبار الفيبرونوجين (Fibrinogen) لتحديد مدى القدرة على تكوين الخثرة.
* يمكن بعد إجراء فحوصات الدم المخلتفة تحديد نوع الطفرة المسببة للمرض ما يساعد على علاج الحالة وتجنب المضاعفات التي يمكن أن تحدث.

علاج داء كريسماس
لا يوجد علاج تام لداء كريسماس، ولكن يوجد بعض الخيارات المتاحة التي يمكن من خلالها التحكم بأعراض المرض قدر الإمكان مثل ما يأتي:

حقن العامل التاسع
يمكن علاج مرض كريسماس من خلال حقن العامل التاسع لمنع النزيف أو إيقافه، ويتم أخذ العامل التاسع من دم شخص متبرع أو تصنيعه في المختبر، ومن الجدير بالذكر أن العامل التاسع المصنع أكثر أمانًا من المشتق من دم لمتبرع، وذلك لإمكانية انتقال بعض لأمراض الخطيرة إلى المريض، مثل التهاب الكبد أو فيروس نقص المناعة المكتسبة.

علاج الجروح
في حال كانت شدة المرض خفيفًا، فقد يصف الطبيب أسيتات ديسموبريسين (Desmopressin acetate)، والذي يتم تطبيقه على الجروح الخفيفة لوقف النزيف، بينما يكون هناك حاجة إلى زيارة الطبيب في حال حدوث نزيف داخلي أو جروح كبيرة.

العلاج الوقائي
في حالات الإصابة بداء الكريسماس الحاد، فقد يكون هناك حاجة إلى نقل الدم الوقائي لتفادي المضاعفات الناتجة عن النزف الغزير، وعادةً ما يتم تطعيم المريض ضد التهاب الكبد B في هذه الحالة.

الوقاية من داء كريسماس
لا يوجد طرق واضحة يمكن من خلالها الوقاية من الإصابة بداء كريسماس، وذلك لأنه يعود في معظم الأحيان لأسباب وراثية، ولكن يفضل مراجعة الطبيب قبل التخطيط لإنجاب طفل في كان أحد الوالدين مصاب.