تشخيص وعلاج متلازمة مارفان

[Queen]

متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي في النسيج الضام. تختلف درجة تأثر الأشخاص بها. يكون المصابون بمتلازمة مارفان طويلين ونحيلين وذوي أذرع وسيقان وأصابع يدين وقدمين طويلة. لديهم عادةً مفاصل مفرطة المرونة ويُصابون بالجنف. تشمل أخطر المضاعفات إصابات القلب والشريان الأبهر، مع زيادة خطر حدوث تدلي الصمام التاجي وأم الدم الأبهرية. تشمل المناطق الأخرى شائعة التأثر الرئتين والعينين والعظام والطبقة المغلفة للنخاع الشوكي، و فيما يلي اليك التشخيص والعلاج:


التشخيص
قد يمثل تشخيص الإصابة بمتلازمة مارفان تحديًا أمام الأطباء؛ ذلك أن العديد من اضطرابات الأنسجة الضامة لها العلامات والأعراض نفسها. بل إن علامات متلازمة مارفان وأعراضها تتباين — في سماتها ومدى شدتها — حتى بين أفراد العائلة الواحدة.

لا بد من وجود تركيبات معينة من الأعراض والتاريخ العائلي لتأكيد تشخيص الإصابة بمتلازمة مارفان. في بعض الحالات، قد تعتري شخص بعض خصائص متلازمة مارفان، ولكن ليس ما يكفي منها لتشخيص إصابته بالاضطراب.

فحوصات القلب
أحد أولِ الفحوصاتِ التي قد يوصي بها الطبيبُ أو الطبيبةُ إذا اشتبه في مُتلازمةِ مارفان هو مُخطَّط صدى القلب. يَستخدمُ هذا الفحصُ الموجاتِ الصوتيةَ لالتقاطِ صورٍ لقلبكَ في الزمنِ الحقيقي وهو يتحرك. فهو يفحصُ حالةَ صماماتِ القلبِ لديكَ وحجمَ الشريانِ الأبهر. تتضمَّن خياراتُ تصويرِ القلبِ الأُخرى؛ التصويرَ المَقطعي المُحوسَب (CT) والتَّصويرَ بالرَّنين المغناطيسي (MRI).

ستحتاج إلى فحوصاتِ التصويرِ بانتظامٍ، إذا شُخِّصَت إصابتكَ بمتلازمةِ مارفان، لمراقبةِ حجمِ الشريانِ الأبهر وحالته.

اختبارات العين
تتضمن فحوص العين التي ربما تستدعي الحاجة القيام بها:

فحص المصباح الشقي. يقوم هذا الاختبار بفحص خلع العدسات، أو إعتام عدسة العين أو انفصال الشبكية. سيحتاج الأمر إلى توسيع عينيك بالكامل بواسطة القطرات لإجراء هذا الفحص.
اختبار ضغط العين. لإجراء فحص الزَرَق (المياه الزرقاء)، ربما يقوم طبيب العيون بقياس الضغط داخل مقلة العين من خلال لمسها بأداة خاصة. عادةً ما يتم استخدام قطرات مخدرة للعين قبل هذا الاختبار.
اختبارات الجينات الوراثية
غالبًا يُستخدم الفحص الجيني لتأكيد تشخيص متلازمة مارفان. إذا ثبت تشخيص طفرة مارفان، فيمكن اختبار باقي أفراد الأسرة لمعرفة إذا ما كانوا مصابين أيضًا أم لا. قد ترغب أيضًا في التحدث إلى أحد مستشاري علم الوراثة قبل تأسيس عائلة، لمعرفة احتماليات نقل متلازمة مارفان إلى أطفالك في المستقبل.

العلاج
على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة مارفان، يُركز العلاج على الوقاية من المضاعفات المختلفة لهذا المرض. لتحقيق هذا الأمر، ينبغي الخضوع للفحوصات بانتظام لمعرفة مدى تقدم علامات التلف الذي تسبب فيه المرض.


في الماضي، كان الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان غالبًا ما يتوفون في سن صغيرة. ومع المتابعة المنتظمة والعلاج الحديث، يمكن الآن أن يتوقع معظم المصابين بمتلازمة مارفان العيش مدة حياة طبيعية.

الأدوية
يصف الأطباء في كثير من الأحيان أدوية خفض ضغط الدم للوقاية من تمدد الشريان الأبهر والحد من خطورة التسلخ والتمزق.


غالبًا ما يمكن تصحيح مشاكل الرؤية المرتبطة بالعدسة المخلوعة في عينيك باستخدام النظارات أو العدسات اللاصقة.

الإجراءات الجراحية وغيرها من الإجراءات
استنادًا إلى علاماتكَ وأعراضكَ، قد تشمل الإجراءات ما يلي:

إصلاح الأبهر. إذا بلغ قُطْر الأبهر حوالي 2 بوصة (45 إلى 50 ملليمترًا) أو إذا تمدَّد بسرعة، قد يُوصِي طبيبكَ بإجراء عملية لاستبدال جزءٍ منه بأنبوب من مادة اصطناعية. إذ يُمكن أن يُساعد ذلك في منع تمزُّقٍ يُهدِّد الحياة. وقد تحتاج كذلك إلى استبدال الصمام الأبهري.
علاج الجنف. عندما يكون الجنف ملحوظًا، فمن الضروري استشارة أحد اختصاصيي العمود الفقري. إذ تتطلَّب بعض الحالات تدعيم العمود الفقري أو إجراء جراحة.
تصحيحات عظمة الصدر. تتوفَّر الخيارات الجراحية لتصحيح مظهر عظمة الصدر الغائرة أو البارزة. وقد لا يُغطِّي تأمينكَ تكاليف هذه العمليات؛ لأنها تكون لأغراض تجميلية غالبًا.
جراحات العين. يُعد الإصلاح الجراحي خيارًا ناجحًا عادةً إذا كانت أجزاء من الشبكية قد تمزَّقت أو انفصلت عن الجزء الخلفي من عينيكَ. وإذا كان لديكَ إعتام عدسة العين، فيُمكن استبدال العدسة الغائمة بأخرى اصطناعية.