معلومات عامة عن متلازمة ستيكلر

[imported_محمد]

متلازمة ستيكلر هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة جدا التي تؤثر على النسيج الضام ، وخاصة الكولاجين ، و فيما يلي تعرفوا عن معلومات عامة عن متلازمة ستيكلر :

في بعض الأحيان يتطلب الأمر مجموعة من الاختبارات لتحديد شدة الأعراض واتخاذ قرار العلاج المباشر ، ويتم إجراء فحوصات التصوير حيث يمكن أن تكشف الأشعة السينية عن وجود تشوهات أو مشاكل في المفاصل والعمود الفقري ، وكذلك فحوصات السمع والعين التي تساعد الطبيب على اكتشاف مشاكل الجل “الزجاجي” الذي يملأ العين ، أو مشاكل الشبكية ، وكذلك إعتام عدسة العين والزرق. ما هي أعراض متلازمة ستيكلر.

قد تختلف مؤشرات وأعراض متلازمة Stickler من واحد إلى آخر ، وقد يعاني بعض الأطفال المصابين بمتلازمة Stickler من جميع الأعراض ، بينما قد يعاني الآخرون واحدًا أو اثنين فقط. غالبًا ما يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة ستيكلر ملامح وجه مميزة ، ووجه مسطح مع الجزء الأوسط السفلي من الوجه وأنف صغير وأعين بارزة بارزة ، وشق في سقف الحلق ، وانفصال الشبكية ، وعتامة عدسة العدسة العين ، ومشاكل المفاصل ، وكذلك ضعف السمع والعيوب الخلقية في الأسنان وصغر في الفك السفلي ، يعاني المريض أيضًا من استرخاء العضلات ، ومع تغيرات البلوغ في العظام والفقرات.

تؤثر متلازمة Stickler على الأطفال بطرق مختلفة ، وقد يعاني طفل واحد من أعراض خفيفة لا يتم تشخيصها أو لا يحتاج إلى علاج على الإطلاق ، وقد يعاني طفل آخر من معظم الأعراض المذكورة أدناه. مشاكل العين: بالإضافة إلى قصر النظر الشديد ، يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ستيكلر غالبًا من إعتام عدسة العين ، والزرق ، وانفصال الشبكية.

صعوبات السمع: يختلف مدى فقدان السمع بين الأشخاص الذين يعانون من متلازمة Stickler ، مما يؤثر عادةً على القدرة على سماع ترددات عالية.
تشوهات العظام والمفاصل: غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ستيكلر من مرونة مفرطة في المفاصل ويزيد احتمال تعرضهم لمنحنيات غير طبيعية في العمود الفقري ؛ مثل الجنف (انحناء العمود الفقري). يمكن أن يبدأ التهاب المفاصل التنكسي في مرحلة المراهقة. تشوهات اللسان ، الحنك المشقوق ، مشاكل التنفس ، التغذية.

متى نزور الطبيب؟
تعتبر زيارات المتابعة المنتظمة ، وكذلك الزيارات السنوية للأطباء المتخصصين في اضطرابات العين ، ضرورية لمراقبة أي تطور للأعراض ، لذلك قد يكون طفلك أكثر عرضة لانفصال الشبكية. ، حالة يمكن أن تسبب العمى إذا تركت بدون علاج ، يمكن أن يساعد العلاج المبكر في منع المضاعفات ، ويجب فحص السمع كل ستة أشهر لدى الأطفال حتى سن الخامسة وسنويًا بعد ذلك.

يجب عليك الاتصال بأخصائي العيون إذا كان طفلك يعاني من أي مشاكل في العين مثل عدم وضوح الرؤية أو ومضات الضوء في العين أو الظل على جزء من مجال الرؤية. ما هي أسباب متلازمة Stickler

تحدث متلازمة Stickler بسبب طفرات في جينات معينة تشارك في تكوين الكولاجين ، وهو أحد اللبنات الأساسية للعديد من الأنواع من الأنسجة الضامة ، والكولاجين هو نوع من البروتين الليفي الذي يربط ويدعم الأنسجة الأخرى مثل الجلد والعضلات والعظام. يشار إليه أحيانًا باسم “الغراء” الذي يجمع الجسم معًا ، ويستخدم نوع الكولاجين الأكثر تأثرًا لإنتاج غضروف المفاصل والمواد الهلامية (الزجاجية) داخل العين ، ومن المرجح أن يولد الطفل مصابًا بمتلازمة ستكلر إذا كان أحد الشركاء يعاني من الاضطراب.

إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة ستيكلر ، فإن خطر إصابة أحد الأخوة بمتلازمة ستيكلر يعتمد على ما إذا كان أحد الوالدين مصابًا ، إذا كان أحد الوالدين مصابًا يتأثر أيضًا ، هناك فرصة بنسبة 50٪ للإصابة ، ولديه أيضًا الطفل التالي. إذا لم يكن أي من الوالدين مصابًا بمتلازمة ستيكلر ، يُعتقد أن خطر إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة ستيكلر منخفض.

إذا كنت مصابًا بمتلازمة ستيكلر بنفسك وترغب في إنجاب أطفال ، ففكر في مناقشة خططك العائلية مع مستشار يمكن أن تساعدك الأمراض الوراثية في فهم آثار المتلازمة على أطفالك. ما هي مضاعفات متلازمة Stickler؟ تشمل المضاعفات المحتملة لمتلازمة ستيكلر ما يلي:

صعوبة التنفس أو الرضاعة: قد تحدث صعوبة في التنفس أو الرضاعة أو الرضاعة لدى الأطفال الذين يولدون بفتحة في سقف الفم (الحنك المشقوق) ، وهي الفك السفلي اللسان السفلي وميل اللسان إلى الوقوع في الحلق.

التهابات الأذن: الأطفال الذين يعانون من تشوهات هيكلية الوجه المرتبطة بمتلازمة Stickler هم أكثر عرضة للإصابة بالتهابات الأذن من الأطفال الذين لديهم بنية وجه طبيعية.
الصمم: قد يتفاقم فقدان السمع المرتبط بمتلازمة ستيكلر بمرور الوقت. مشاكل القلب: قد يكون بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة مصابًا بمرض ستكلر أكثر عرضة للإصابة بمشاكل في صمام القلب. مشاكل الأسنان: يشكو معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ستكلر من وجود فكين صغيرة بشكل غير طبيعي. في كثير من الأحيان لا يوجد مكمل كامل للأسنان البالغة ، ولكن قد يكون وجود الدعامات في بعض الحالات جراحات الأسنان ضرورية للغاية. الأسئلة التي تطرحها على طبيبك.

من المهم مشاركة ملاحظاتك وأفكارك مع طبيب طفلك وفهم توصياته جيدًا ، إذا ولد طفلك مع Stickler متلازمة وتحديد موعد ، قد يكون لديك بالفعل بعض الأفكار والأسئلة في عقلك. ولكن في الوقت المناسب ، قد تنسى الأسئلة التي تريد طرحها ، وغالبًا ما يكون من المفيد تدوين الملاحظات مسبقًا للحصول على جميع المعلومات التي تحتاجها. إليك بعض الأسئلة التي يمكنك طرحها.

ما أنواع الاختبارات التي سيحتاجها طفلنا؟
ماذا نستطيع ان نفعل؟ في المنزل للمساعدة في إدارة أعراض طفلنا؟
كيف يمكننا مساعدة طفلنا في المدرسة؟ أين نذهب لمزيد من المعلومات؟ مواد تم طباعتها؟ الموارد على الانترنت؟

قد يكون لدى طبيبك أيضًا بعض الأسئلة التي يجب أن يطرحها عليك ، لذا يجب أن تكون مستعدًا للإجابة على هذه الأسئلة:
هل لاحظت أي مشاكل في عيني طفلك؟
هل يشتكي الطفل هل تومض الرؤية أم تضيء الأضواء؟ هل كان يعاني من التنفس أو الرضاعة؟
هل كان يواجه صعوبة في السمع؟
على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة Stickler ، يمكن للعلاج السيطرة على الأعراض ويمنع المزيد من المضاعفات. في بعض الحالات ، تُستخدم الجراحة لتصحيح بعض التشوهات الجسدية المرتبطة بمتلازمة ستيكلر.