متلازمة بركأت

[imported_القبطان]

[ALIGN=CENTER][TABLETEXT="width:100%;background-image:url('http://img-fotki.yandex.ru/get/6414/39663434.205/0_7be6a_cd63ca36_M.jpg');border:10px ridge green;"][CELL="filter:;"][ALIGN=center]
[ALIGN=CENTER][TABLETEXT="width:90%;background-image:url('http://img-fotki.yandex.ru/get/9116/39663434.4dd/0_94865_316c5261_S.gif');border:10px ridge green;"][CELL="filter:;"][ALIGN=center]
[ALIGN=CENTER][TABLETEXT="width:80%;background-color:black;border:10px ridge green;"][CELL="filter:;"][ALIGN=center]

يعتبر مرض متلازمة بركات مرضاً نادراً يتميز بكسل الغدة جار الدرقية والصمم الحسي العصبي وأمراض الكلى، و يعرف أيضًا باسم متلازمة HDR حيث تم وصفه لأول مرة من قبل أمين بركات في عام 1977.

وصف المرض
تعتبر متلازمة بركات اضطراب تطوري وراثي مع تنوع سريري يتميز بكسل الغدة جار الدرقية والصمم الحسي العصبي وأمراض الكلى، حيث يظهر على الأشخاص المصابون بها عادة نقص كالسيوم الدم أو التكزز أو تشنجات من غيرالحمى في أي عمر، وعادةً ما يكون ضعف السمع ثنائيًا وقد يتراوح من ضعف خفيف إلى عميق. وبالمقابل تشمل أمراض الكلى :المتلازمة الكلوية، وتكيس الكلى، وخلل التنسج الكلوي، ونقص تنسج أو عدم تنسج الحوض وتشوهه، والارتجاع المثاني الحالبي، وأمراض الكلى المزمنة، والبيلة الدموية، وزلال البول، والتندب الكلوي.

تشمل الأعراض الأخرى المسجلة: الإعاقة الذهنية، وتكيس المبايض، والخصائص المميزة للوجه، والسكتة الدماغية، والتهاب الشبكية الصباغي.

علم الوراثة
تم نسب الخلل في معظم الحالات إلى الكروموسوم 10p (موقع خريطة الجينات: 10pter-p13 أو 10p14-p15.1)، و يبدو أن عدم الكفاية (حذف) لعامل نسخ إصبع الزنك (جاتا٣) أو الطفرات في جين (جاتا٣) هو السبب الكامن وراء هذه المتلازمة، حيث يسبب فشل في تحديد المجال الحسي ويؤدي بالتالي إلى زيادة موت الخلايا في قناة القوقعة وبالتالي يؤدي إلى الصمم، ونظرًا لأن طيف التباين الظاهري في الأشخاص المصابين كبير جدًا، فمن المحتمل أن تنشأ متلازمة بركات (HDR) كإضطراب منخفض الإنتشار لنقص عامل نسخ اصبع الزنك حيث تلعب خلفية هؤلاء الأشخاص الجينية دورًا رئيسيًا في شدة المرض ومن المحتمل أن تكون الوراثة من النوع السائد.

التشخيص
يجب إجراء تشخيص شامل لكل فرد مصاب، ويجب فحص اشقاء المصابين للتأكد من عدم الإصابة بالصمم وأمراض الغدة الدرقية أو أمراض الكلى ويجب ايضاً أخذ المتلازمة في الإعتبار عند فحص الرضع الذين تم تشخيصهم قبل الولادة بعيب كروموسوم 10p، وأولئك الذين تم تشخيصهم بأعراض واضحة ومحددة لتشوهات المسالك البولية.

العلاج
تتكون خطة العلاج من علاج التشوهات الظاهرة في وقت الفحص حيث تشمل الإستشارة الوراثية وتصحيح الكالسيوم وعلاج مشاكل السمع ومراقبة وظائف الكلى والمراقبة الدقيقة لتكيسات الكلى.

توقعات سير المرض
يعتمد التوقع على شدة مرض الكلى، ولا يتأثر متوسط العمر المتوقع إذا كانت شدة المرض خفيفة.

علم الاوبئة
معدل إنتشار المرض غير معروف، ولكن يعتبر المرض نادرًا جدًا. وقد لوحظ إصابة كل من الذكور والإناث به، عن طريق ظهور أعراض كسل الغدة جار الدرقية، والصمم الحسي العصبي، وأمراض الكلى عليهم، ومع ذلك، يمكن أن تختلف الأعراض المحددة والشدة حيث يعاني حوالي 65٪ من المصابين بمتلازمة بركات من كسل الغدة جار الدرقية والصمم الحسي العصبي وأمراض الكلى معًا

[/ALIGN][/CELL][/TABLETEXT][/ALIGN]
[/ALIGN][/CELL][/TABLETEXT][/ALIGN]
[/ALIGN][/CELL][/TABLETEXT][/ALIGN]

طرح رائـع
يعطيك آلف عافيه
وسلمت الأنآمـل المتألقه
على روعة طرحها وانتقائها الراقي
بإنتظار روائعك القادمه بشوووق
~لـروحــك آلـــجوري~

[أبو محـمد]

موضوع رائع ومميز ومعلومات مفيده
عاشت الايادي دوم التالق
يعطيكم العافيه...
تحيتي وعبق وردي

[imported_محمد]

سلمت يدآك على روعة الطرح
وسلم لنآ ذوقك الراقي على جمال الاختيار ..
لك ولحضورك الجميل كل الشكر والتقدير ..
اسأل البآري لك سعآدة دائمة ..
ودي وتقديري لسموك

كل الشكر على طرحك الرآئع
وفي انتظار ابداعك القادم بكل شوق
لك وافر التقدير
تقبل مروري المتواضع

ff1 (000).gifff1 (000).gifff1 (000).gifff1 (000).gifff1 (000).gifff1 (000).gif
ff1 (000).gif دوم هاالابدآعff1 (000).gif
ff1 (000).gif إًًنتقآًَقمًَيلًٍَff1 (000).gif
ًًff1 (000).gif ر وًً عه‍ًff1 (000).gif
ff1 (000).gifتسلم يديگ ff1 (000).gif
ff1 (000).gif ربي يسعدگff1 (000).gif
ff1 (000).gifلاعدمنا جمال ابداعكمff1 (000).gif
ff1 (000).gif كل الشكر لسموگff1 (000).gif
ff1 (000).gifff1 (000).gifff1 (000).gifff1 (000).gifff1 (000).gifff1

[عيسى العنزي]

شكرا لك على الموضوع
يعطيك العافيه
احترامي

[حلا ليالي]

الله يعطيك العافيه
سلمت يداك ودام عطائك

[˛ ذآتَ حُسن ♔]

سلمت يدآك على روعة الطرح
وسلم لنآ ذوقك الراقي على جمال الاختيار ..
لك ولحضورك الجميل كل الشكر والتقدير ..
اسأل البآري لك سعآدة دائمة ..
ودي وتقديري لسموك

[كمرايه]

يسلموووو على رقي الطرح واختياره
ابداع لايضاهى بالطرح
سلمت يمناك وعساك على القوه
تحياتي لك