متــــلازمـة الخيـشـــوم والاذن والـكليـة

[أميرة الشموخ]

و صف الدكتور ملنيك هذه المتلازمة في عام 1975 و علق عليها الدكتور فريزر بعد ذلك.
و لذلك فان الاسم الأخر لهذه المتلازمة هو متلازمة كلنيك فريزر (Melnick-Fraser Syndrome).
و هي من المتلازمات النادرة التي يتوقع أنها تقع بنسبة 1 إلى 40000 نسمة.
و يمثل تقريبا 2% ممن لديهم صمم شديد جدا.
و هذا المرض يصيب أعضاء التي تخلق من القنطرة الأولى من الخيشوم(Branchial Arch)
و التي تظهر على شكل ناسور أو نقر في الرقبة أو بجانب الأذن. ضعف السمع أو صمم،
صغر في حجم الكلية أو عيوب خلقيه في الجهاز البولي.
علما أن ليس كل من لديه هذه المتلازمة تظهر عليه جميع الأعراض خاصة المشاكل
المتعلقة بالجهاز البولي.

الصمم
يعاني تقريبا 93% ممن لديهم هذه المتلازمة من ضعف سمع أو صمم
.حيث أن 29% منهم لدية صمم حسي عصبي و 33% صمم تواصلي.
و 50% صمم مشترك(تواصلي و حسي عصبي). وتتراوح الشدة بين خفيف(27%)
و متوسط(22%) و شديد(33%) و شديد جدا(16%). كما انه في 70%
فان ضعف السمع لا يسوء مع الوقت و لكن 30% يسوء تدرجيا
خاصة للذين لديهم توسع في قناة التيه(vestibular aqueduct) عن طريق الأشعة المقطعية.

الوراثة
يعتبر هذا المرض من الأمراض التي تنتقل بالوراثة السائدة.
و لكن يبدوا أن مسبباته الجينية مختلفة. فقد و جد أن تقريبا 50% ممن لديهم هذا المرض
لديهم طفرة في جين يسمى بجين غياب العين رقم 1(EYES ABSENT 1; EYA1)
على الذراع الطويلة لكروموسوم 8.

الأعراض
الأذن:
تفاوت هذه الأعراض بين المصابين بهذه المتلازمة.
و تتركز في صوان الإذن و ما حولها.

نقرات حول الأذن Preauricular pits (82%)
أذن مشذوبه من الأعلى Lop-ear deformity (36%)
زوائد جلدية حول الأذن Preauricular tags (13%)
ضيق أو انطماس قناة الأذن الخارجية(ِAtresia of external canal ) (29%)
عيوب مختلفة في الأذن الوسطى خاصة العظيمات
عيوب مختلفة في القوقعة و قناة التيه المتعلقة بالتوازن و القنوات الهلالية.

الخيشوم:
تحدث شق أو ناسور في الخيشوم على جانبي الرقبة في 50% إلى 60%
ممن لديهم هذه المتلازمة.

المسالك البولية:
يعتقد أن العيوب الخلقية في الكلى تصيب حوالي 66% ممن لديهم هذه المتلازمة
.و قد تتراوح شدة الإصابة من صغر في الكلية Renal Hypoplasia 19%
و مشكلة تخلق الكلية 14% (Renal Dysplasia) أو غياب كامل للكلية Renal agenesis 29%.
كما قد يحث ضيق في منطقة التقاء الكلية بالحالب في 10%.و توسع في الحالب
أو ترجيع من المثانة للحالب في حوالي 5%. وقد تحدث الإصابة في كلية واحدة
أو في كلا الكليتين. و إذا كانت الإصابة في الكلية شديدة
فانه قد تؤدي إلى وفاة للجنين خلال الحمل أو فشل كلوي في المستقبل .

_

إنتقآء جمميل
يعطيك آلف عآفيةة
ود :g-5:~

[حلا ليالي]

الله يعطيك العافيه
سلمت يداك ودام عطائك

؛؛؛
يعطيك العافيه على موضوعك الرائع
شكري وتقديري لمجهودك المتميز
أرق التحايا وأعذبها ؛؛؛

[عيسى العنزي]

شكرا لك على الموضوع
يعطيك العافيه
احترامي

::






شُكرَاً أقطِفُهَآ مِن قَلبْ ألجَمَآل
لِتُلِيق بِ حَجمَ جَمَآلِ طَرحك
طَوقُ يَآسَمِينْ لِروحك،،

[عواد الهران]

بارك الله فيك...

جزاك الله خير الجزاء,

ولك الشكر والامتنان,

والتميز بكمن بما نستفيد ونفيد,

وقمة التفاعل:

بالرد عليكم ,وتلقي ردودكم الكريمه.

[أبو محـمد]

موضوع رائع ومميز ومعلومات مفيده
عاشت الايادي دوم التالق
يعطيكم العافيه...
تحيتي وعبق وردي

.
.


إنتقآء ثري بالذآئقة
غني بالفآئدة
سلمت و سلم ذوقك الرآقي
بإنتظآر قآدمك بكل شوق
أعطر التحآيآ :724: ..

أميرة الشموخ

أشكرك علي هذا الطرح الرائع كروعتك
وعلي كل هذه المعلومات المميزة كتميزك
دمتم لنا رمزا للتواصل ورقي العطاء
لا حرمنا الله من حسن اختيارك
تحياتي وتقديري لكم